Den vzácných onemocnění, kterých existuje několik tisícovek a nejčastěji se projevují brzy po narození, si každoročně připomínáme 28. února. Podle průzkumu agentury Ipsos provedeného pro společnost Takeda v České republice a Českou asociaci pro vzácná onemocnění roste mezi českými lékaři povědomí o vzácných nemocech. Přibývá lékařů, kteří znají definici vzácných onemocnění, i těch, kteří mají pacienta se vzácným onemocněním ve své klientele. Poměrně nízká je ale informovanost o síti evropských referenčních center, která pomáhají pacientům napříč Evropskou unií. Informace o vzácných onemocněních získávají lékaři nejčastěji z odborných časopisů, uvítali by jich však více.
Vzácná onemocnění postihují v ČR podle odhadů pět procent populace, což představuje přes půl milionu lidí. Pacienti a jejich blízcí však často bojují s nedostatečným povědomím o těchto nemocech a s dlouhým procesem stanovení diagnózy. Společnost Takeda Česká republika a Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) proto ve spolupráci s agenturou Ipsos zrealizovaly průzkum, který na reprezentativním vzorku českých praktických lékařů a pediatrů zkoumal, jaké mají čeští lékaři povědomí o tomto typu onemocnění.
Rostoucí povědomí pomůže pacientům
Z průzkumu je poznat, že povědomí o vzácných onemocněních mezi lékaři roste. Přes 40 % lékařů správně uvedlo definici vzácných onemocnění a celých 95 % respondentů spontánně uvedlo alespoň jedno takové onemocnění. Celkem respondenti uvedli 191 různých vzácných onemocnění, nejčastěji zmiňovali Pompeho nemoc, Gaucherovu chorobu a cystickou fibrózu. Obě čísla představují výrazný nárůst oproti číslům ze stejného průzkumu provedeného před dvěma lety. Sedmdesát procent dotázaných lékařů má pak ve své klientele aspoň jednoho pacienta, kterému bylo nějaké vzácné onemocnění diagnostikováno. To je o 10 % více než v roce 2021.
„Ve společnosti Takeda stojíme za komunitou pacientů trpících vzácným onemocněním s cílem ulehčit břemenu, kterému lidé trpící těmito nemocemi čelí. Jejich vytrvalost a odvaha jsou pro nás stálou inspirací,“ uvedl George Faidon Kalomiris, generální ředitel společnosti Takeda pro Českou republiku a Slovensko. „Dlouhodobě proto podporujeme komunitu pacientů se vzácnými onemocněními, a to jak na lokální, tak na globální úrovni. Věříme, že osvěta o těchto onemocněních pomůže více pacientům dosáhnout stanovení správné diagnózy a díky ní i odpovídající péče a zlepšení kvality života.“
Vysoké je mezi lékaři i povědomí o České asociaci pro vzácná onemocnění, kterou minimálně podle názvu znají až tři čtvrtiny dotázaných lékařů. Asociace sdružuje a zastupuje organizace pacientů se vzácným onemocněním, hájí jejich zájmy a zastupuje je ve veřejném prostoru. „Zvyšování povědomí o vzácných onemocněních je jedním z našich hlavních poslání,“ uvedla Anna Arellanesová, předsedkyně ČAVO. K letošní kampani pak sdělila: „Náš slogan pro tento významný den zní ‚Jsme v tom společně‘. Chceme totiž zdůraznit, jak moc si vážíme práce všech, kteří nám i pacientům se vzácným onemocněním pomáhají, ať jsou to lékaři, nebo jiné pomocné profese. Každý, kdo se nějakou formou zapojí, totiž může přispět k tomu, aby pacienti se vzácným onemocněním mohli žít kvalitnější život.“
Informace získávají lékaři z tisku i kongresů
Samotní lékaři se o téma vzácných onemocnění aktivně zajímají, 9 z 10 jich v posledním roce zaznamenalo či realizovalo aktivitu týkající se právě vzácných onemocnění. Nejčastěji se jednalo o získávání informací v odborném tisku, což v odpovědích uvedly tři čtvrtiny dotázaných. Kromě toho se pak vzdělávali i v rámci odborných kongresů či prostřednictvím informačních materiálů. Z informací o vzácných onemocněních by nejvíce uvítali informace o možnostech diagnostického postupu při podezření na vzácné onemocnění, seznam specialistů v okolí, kam pacienta odeslat pro konzultaci nebo vyšetření, a o možnostech léčby v rámci péče praktického lékaře.
