Vzácná onemocnění mají významný dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacienta, popřípadě jeho život ohrožují. Den vzácných onemocnění si letos připomínáme 29. února, jeho smyslem je ukázat veřejnosti, co pro život pacientů znamenají.

Jako vzácná se označuje nemoc, která se vyskytuje u méně než pěti osob z 10 tisíc jedinců. Mezi ty častější patří například familiární hypercholesterolémie nebo cystická fibróza, k méně rozšířeným se řadí třeba Pompeho nemoc, Fabryho choroba nebo nemoc motýlích křídel. Existuje téměř deset tisíc různých vzácných onemocnění. Až 70 procent z nich se projevuje již v dětství, stanovení správné diagnózy pak trvá v průměru pět let. V Česku aktuálně žije s diagnózou některého ze vzácných onemocnění přes půl milionu lidí, celosvětově postihují přibližně 300 milionů lidí.

„Vzácná onemocnění se nejčastěji projevují brzy po narození, postihují čtyři až pět procent novorozenců a kojenců, mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti. Asi 70 procent z nich má genetický původ, nicméně u většiny pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena,“ říká MUDr. Kristina Slavíková, revizní lékařka Vojenské zdravotní pojišťovny.

Diagnostikovat tyto choroby v časném stadiu, léčit je dříve, než dojde k projevům onemocnění a nevratnému poškození zdraví, pomáhá novorozenecký screening. Odhalení nemoci v novorozeneckém věku zásadně zvyšuje šance na efektivní léčbu, s níž je spojeno zlepšení kvality života. Vojenská zdravotní pojišťovna vyšetření zcela hradí. Screening se provádí 48 až 72 hodin po narození dítěte odběrem několika kapek krve z patičky, nejčastěji v porodnici na novorozeneckém oddělení.

„Takzvaná suchá kapka krve se odesílá do screeningové laboratoře, kde je testována na celkem 20 vrozených vzácných onemocnění, mezi něž patří mimo jiné vrozená snížená funkce štítné žlázy, dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin, spinální svalová atrofie nebo těžká kombinovaná imunodeficience,“ pokračuje doktorka Slavíková.

Vyhodnocení výsledků trvá zpravidla 14 dní. Pravděpodobnost, že u vyšetřovaného novorozence bude zjištěno některé ze vzácných onemocnění, je velmi malá, stane se tak pouze u jednoho dítěte z přibližně 1 150 narozených. „Právě jemu ale novorozenecký screening pomůže ochránit zdraví, někdy i život, a z hlediska ekonomiky zdravotnictví sníží náklady na jeho léčbu. Náklady na léčbu komplikací vzniklých z pozdě diagnostikované choroby bývají mnohem vyšší,“ dodává revizní lékařka VoZP.

Vojenská zdravotní pojišťovna v rámci svých programů podporuje kromě novorozeneckého screeningu i další preventivní vyšetření, která mohou vést k diagnostice vzácného onemocnění.